Anoftalmos



Huaco retrato, cultura Mochica,
 representando a ciego.

ANOFTALMOS

La anoftalmía verdadera o primaria es muy rara. Sólo cuando hay una ausencia total del tejido ocular dentro de la órbita, se puede hacer un diagnóstico de anoftalmía verdadera. El microftalmos extremo es visto más comúnmente. En esta condición, un rezago ocular muy  pequeño está presente dentro de los tejidos blandos de la órbita, que no es visible en el examen inicial.

La anoftalmía y la microftalmia pueden ocurrir secundarias a la detención del desarrollo del ojo en distintas etapas de crecimiento de la vesícula óptica. Es importante reconocer la microftalmia porque el desarrollo de la  órbita, así como de los párpados y el fórnix, dependen de la presencia de un ojo de tamaño normal en el útero.

La anoftalmía puede conducir a problemas serios en un niño debido a no sólo por la ausencia de un ojo, sino también por la  desfiguración de la órbita y los párpados. El tratamiento precoz con diversos expansores o cirugía, cuando sea necesario, ayudará a reducir la asimetría orbitaria y y a mejorar cosméticamente a estos niños.

Hallazgos

- Cavidad orbitaria reducida.

- Ausencia por lo general, de músculos extraoculares.

- Falta de vía y glándulas lagrimales.

- Foramen óptico pequeño y poco desarrollado.

- Acortamiento de párpados en todas las direcciones.

- Ausencia o limitación en la función del músculo elevador, con ausencia de surco palpebral.

- Acortamiento de fondos de saco, especialmente el inferior.

- Ausencia total del globo ocular en el anoftalmos, globo ocular extremadamente pequeño y deforme en el microftalmos.

Etiología

- Idiopático

- Heredado como dominante, recesivo o  vinculado al sexo.

- Eliminación del cromosoma en banda 14q 22-23 con  polidactilia, asociados, así como una eliminación en 7 p15.1-21.1 asociada a criptoftalmos/anoftalmos.

- Trisomía 13-15

- Supresiones genéticas entre SOX2, SIX6  y STRA6, con muchas microdeleciones nuevas que se van reportando,  incluyendo dentro de PAX6, RAX y SMOC1.

- Infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis)

- A menudo asociado con síndromes con malformación craneofacial (síndrome de Goldenhar, síndrome de Hallermann-Streiff)

Tratamiento

El tratamiento en anoftalmos se centra en el manejo de la hipoplasia de los tejidos blandos así como el crecimiento óseo asimétrico.

- Uso de conformador sólido.  Puede colocarse en la órbita para estimular el crecimiento óseo  y agrandar la cavidad orbitaria, en un intento de alcanzar proporciones normales.

- Aumento progrsivo del tamaño del conformador, lo que a menudo ayudará a aumentar el tamaño de la órbita.

- Pueden adaptarse prótesis oculares cuando la cavidad haya alcanzado el tamaño adecuado, para mejorar la apariencia.

◦En el caso de pacientes con anoftalmía unilateral, tanto ellos como sus familias deben ser conscientes de que las proporciones  de una órbita reconstruida no podrán ser exactamente el espejo de una órbita sana. Con toda probabilidad, no se logrará una órbita de aspecto perfectamente normal.

Conformador a presión para anoftalmos o microftlamos.


Dra. Rocío Ardito
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